Introducere
În ultimii ani, tot mai multe cercetări evidențiază legătura strânsă dintre microbiomul intestinal și dezvoltarea neurologică, imunitară și comportamentală la copii. În contextul tulburărilor din spectrul autist și al altor manifestări neuropsihice, evaluarea dezechilibrelor intestinale poate oferi perspective valoroase asupra unor cauze biologice subiacente.
Studiul de față prezintă cazul unui copil cu simptomatologie complexă, unde testarea microbiomului prin secvențiere de nouă generație (NGS) a jucat un rol esențial în clarificarea diagnostică și orientarea intervenției terapeutice personalizate.
Studiu de caz real:
- Pacient: Anonim
- Terapeut Spania: Carla Rispal Fernandez - Specialist Psihoneuroimunologie si Microbiom
- Data: 31.03.2025
- Vârsta: 3 ani
- Analiza efectuata: Test microbiom secventiere metagenomica NGS - Profil MAX + markeri de digestie+ markeri infectie+ markeri permeabilitate+ markeri inflamatie + Neurotransmitatori+Metale grele si minerale+ evalueaza hepatica -acizii biliari
- Laborator: laboratorul Teletest din Spania prin intermediul Digest Test :
Aici puteti vizualiza si rezultul testului efectuat de pacient
Motivul consultației și simptomele principale:
Pacient în vârstă de 3 ani cu un diagnostic anterior de autism, stabilit pe baza testului AVA, care a evaluat parametrii de limbaj, atenție și comportament. Cu toate acestea, părinții nu sunt de acord cu acest diagnostic, suspectând că simptomele ar putea avea o altă origine, cum ar fi expunerea excesivă la ecrane sau factori inflamatori, în special sindromul PFAPA (sindrom febril periodic cu faringită, afte și adenopatie cervicală), prezent de la vârsta de 5-6 luni.
Pacientul manifesta episoade recurente de febră, calmate temporar cu cortizon, tulburări gastrointestinale frecvente (gaze, reflux, scaune moi), iritabilitate accentuată, somn agitat și intoleranțe alimentare (în special la vitamina C). Istoricul mai include infecții virale ușoare (inclusiv COVID-19), intervenție pentru polipi nazali și tratamente multiple naturiste și alopate.
Rolul evaluării avansate prin test NGS în identificarea dezechilibrelor metabolice și inflamatorii
Pentru o mai bună înțelegere a posibilelor cauze biologice ale simptomatologiei complexe, s-a efectuat o analiză completa a microbiomului intestinal prin tehnologia NGS (Next-Generation Sequencing), care a inclus, pe lângă profilul bacterian și fungic, și următorii parametri complementari:
- Evaluarea microbiomului prin secventiere metagenomica NGS - Profil MAX +
- Markeri de digestie +
- Markeri infectie +
- Markeri permeabilitate +
- Markeri inflamatie +
- Neurotransmitatori+
- Metale grele si minerale+
- Evaluearea hepatica -acizii biliari
Antecedente familiare:
Mama: Fără patologii relevante.
Tatăl: Depresie 6 ani.
Simptome asociate și istoric:
- Agitație ziua și noaptea.
- Intoleranța la anumite alimente precum citricele și vitamina C, care agravează agitația și îngreunează somnul.
- Suferă de sindromul PFAPA, cu episoade febrile recurente de la 5-6 luni.
- Limbă albă, fără carii, reflux ocazional și scaune moi.
- Istoric de infecții precum E. coli și alte boli virale precum COVID-19, fără complicații grave.
- Polipi nazali tratați prin intervenție chirurgicală.
Tratamente farmacologice anterioare:
• Vitamina B, suplimente de magneziu (Focus Alinan), Omega 3 din ulei de ficat de cod, vitamina D, A și E.
• Nurofen pentru febră.
• Utilizarea unor tratamente naturiste precum albastru de metilen, propolis și infuzii.
Analiza testului microbiom prin NGS profil MAX + markeri intestinali + Neurotransmitatori + Acizi biliari + Metale grele si Minerale
INTERPRETAREA TESTULUI DE MICROBIOM NGS:
Se observă un dezechilibru în microbiota intestinală. Prezența ridicată de Saccharomyces (44,09, valoarea de referință fiind ≤10,00) și Giardia în tranzit indică o disbioză care poate fi legată de iritația intestinală, gaze urât mirositoare și scaune moi.
Bacteriile:
- Lactobacillus (0,01 VR: 0,03/0,25): Nivel scăzut de bacterii benefice. Este unul dintre principalele bacterii benefice în intestinul uman . Această bacterie ajuta la mentinerea echilibrului microbiotei intestinale prin inhibarea cresterii microorganismelor agenților patogeni, cum ar fi bacteriile dăunătoare și ciuperci , prin producerea de acid lactic. De asemenea, ajuta in special la digestia lactozei relevante dacă copilul consuma produse lactate. Acest deficit poate provoca intoleranță la lactoză sau probleme digestive. Este cunoscut pentru capacitatea sa de a modula răspunsul imunitar. Are un efect protector asupra mucoasei intestinale, ajutând la prevenirea inflamației și la reducerea riscului de infecții intestinale sau boli autoimune. În copilărie, un dezechilibru de Lactobacillus poate creste riscul de boli alergice deoarece această bacterie modulează toleranța răspunsului imunitar și prevenirea răspunsului alergic .
- Enterococcus (0,02 VR: 0,03/0,25): De asemenea, nivel scăzut, care afectează capacitatea intestinului de a gestiona microbiota bacteriană . La fel ca si in cazul Lactobacillus , Enterococcus este cheia menținerii echilibrului microbian. Ajută la producerea de substanțe antimicrobiene care împiedică colonizarea agenților patogeni, precum Clostridium și Salmonella. Produce mucus intestinal, care este esențial pentru protejarea celulelor epiteliale ale intestinului și pentru menținerea barierei intestinale sănătoase. Este benefic în prevenirea diareei cauzate de infecții sau modificări ale microbiotei intestinale, frecvente la copiii mici care sunt mai expuși la infecții gastrointestinale.
- Prevotella <0,01: cantități mici, care pot fi legate de disbioză. Prezența scăzută a Prevotella poate modifica echilibrul dintre bacteriile producătoare de SCFA și alte bacterii nebenefice. Acest lucru ar putea contribui la o microbiotă intestinală dezechilibrată , care afectează digestia și sănătatea metabolică a copilului.
Ciuperci:
- Prezența ridicată de Saccharomyces (44.09) indică creșterea excesivă a ciupercilor care ar putea influența negativ sistemul digestiv și ar putea contribui la simptomele de disbioză .
- Giardia prezentă în tranzit: se știe că acest parazit intestinal provoacă tulburări digestive, cum ar fi scaune moi, gaze și disconfort abdominal.
Markeri inflamatori și imunologici:
- IgA secretorie (3.138 VR: 510-2040): crescută, ceea ce poate sugera un răspuns imun activat, posibil din cauza disbiozei intestinale sau a infecțiilor recurente.
- Proteina X eozinofilă ) (786, VR: ≤600): crescuta, ceea ce poate indica o inflamație intestinală sau alergii. De asemenea, afectata în special de paraziții helmintici.
- Alfa-1 antitripsină (48,2, VR: ≤30): De asemenea, crescută, indicând permeabilitatea intestinală și sugerând o posibilă inflamație intestinală cronică sau probleme hepatice.
Minerale și metale:
- Sodiu (648, VR: 50-500): crescut, care ar putea fi legat de modificări în reglarea fluidelor și electroliților.
- Magneziu (0,91, VR: 1-5): Scăzut, sugerând o deficiență a acestui mineral, esențial pentru relaxarea musculară și funcția nervoasă.
- Siliciu (792.95, VR: 55-350): crescut, care ar putea fi legat de modificări în detoxifiere sau de un exces de minerale neabsorbite.
Acizi grași cu lanț scurt (SCFA):
- Acid butiric (27,32, VR: 10-25): crescut, sugerând o posibilă disbioză bacteriană în colon. Cu toate acestea, acidul butiric este un SCFA benefic, deoarece susține sănătatea intestinală, dar niveluri foarte ridicate pot indica un dezechilibru.
Obiectivele tratamentului recomandat:
Faza 1: Eliminarea agenților patogeni și reducerea inflamației intestinale
Faza 2: Sprijin imunitar si neurocognitiv
Faza 3: Îmbunatatirea metilarii si sprijin hepatic
Nota: Deoarece tratamentul este strict personalizat, nu putem expune denumirile comerciale ale medicamentelor si suplimentelor, pentru a evita posibila automedicare. Consideram ca fiecare pacient este UNIC iar tratamentele trebuiesc adaptate fiecarui pacient in parte.
Recomandări suplimentare:
- Igiena orală (pastă cu fluor, ata dentară, clătiri cu propolis/ulei de cocos)
- Probiotice orale: Lactobacillus salivarius, Streptococcus salivare
- Limitarea zaharurilor
- Hidratare adecvată
- Introducere treptată de legume
- Monitorizare analize IgA, EPX, alfa-1 antitripsină, minerale și metale
Analize după tratament:
- Repetați analiza disbiozei intestinale pentru a verifica răspunsul la probiotice și antiparazitare. Markeri intestinali secretori IgA, EPX, calprotectină și alfa-1 antitripsină.
- Analiza vitaminelor si mineralelor (vitamina D, magneziu, zinc, acid folic etc.).
- Profitați de ocazie pentru a reevalua hemoleucograma și markerii hepatici.
- Evaluarea microbiotei orale specifice pentru a evalua posibile infectii sau dezechilibre microbiene.
Concluzie:
Acest studiu de caz arată cât de important este să privim copilul dintr-o perspectivă integrativă, nu doar comportamentală. În cazul prezentat, testul de microbiom realizat prin secvențiere metagenomică (NGS) a oferit informații esențiale despre dezechilibrele intestinale, inflamația cronică și prezența unor paraziți sau ciuperci care puteau influența starea neurologică și comportamentală a copilului.
Pentru mulți părinți, diagnosticul de autism poate părea definitiv, dar există situații în care simptomele au și cauze biologice, tratabile. Investigațiile de tip NGS nu pun un diagnostic de autism, ci ajută la înțelegerea profundă a factorilor ascunși care pot agrava sau mima această simptomatologie.
Înainte de a accepta o etichetă definitivă, merită explorată sănătatea intestinală a copilului. Uneori, echilibrul din intestin poate fi cheia către un progres neașteptat.